Retsmedicin

Denne underside om Retsmedicin udgør sjette del af teorien for Biotech Academys materiale om Genetik.

Genetisk analyse af individer med henblik på at lave en genetisk profil, hedder DNA-profilering, og bliver brugt som redskab til at identificere kriminelle i retsmedicin, test af faderskab, slægtsforskning samt i forbindelse med medicinering. I denne sektion vil vi se, hvordan DNA-profilering bliver brugt i retsmedicin.

DNA er som sagt til stede i næsten alle kroppens celler, og lige meget hvor påpasselig man er, vil der altid blive efterladt et DNA-spor i form af hudflager, dråber af blod, hår eller spyt. Det er disse DNA-spor, som der i retsmedicin bliver brugt til at lave et sammenhæng mellem et individ og et gerningssted.

Short tandem repeats

For at forstå hvordan DNA identifikation fungerer, skal man vide lidt om det menneskelige genom. Størstedelen af genomet er identisk mellem individer, men der findes også nogle regioner af variation. Disse DNA-variationer kan forekomme alle steder i genomet, også steder der ikke er kendt til at kode for et protein. Et eksempel på en variation, som bliver brugt i retsmedicin, er Short Tandem Repeats (STR) også kendt som mikrosatellitter, som består af en række side-om-side liggende kopier af samme korte DNA-sekvens (figur 18). I dette undervisningsmateriale bruger vi STR-definitionen, foreslået af Bo Madsen i 2008, som hedder: (1) regionen skal minimum være 9 basepar lang, (2) sekvensen der bliver gentaget, skal minimum gentages tre gange, og (3) der må kun være få basepar som ikke stemmer overens med de gentagende basepar. Figur 18 viser et eksempel på en STR.

Figur 18: Short Tandem Repeat (STR) også kaldt mikrosatellitter.

Mængden af DNA-sekvensgentagelser (DNA-sekvensen ”GT” i eksemplet i figur 18 bliver gentaget 7 gange) i en STR kaldes dens allel. Et eksempel på STR-alleler er STR’en D7S820, som befinder sig på det menneskelige kromosom 7. D7S820 indeholder mellem 5-16 gentagelser af DNA-sekvensen GATA, og der er derfor 12 forskellige alleler for D7S820 (første allel indeholder 5 gentagelser, andet indeholder 6 gentagelser osv. op til 16 gentagelser). Fordi mennesker indeholder to alleler af hvert gen, indeholder vi også to alleler af hver STR. Da der er 12 mulige alleler findes der 78 mulige allel kombinationer, heriblandt 12 homozygoter og 66 heterozygoter. Det betyder, at der er en 1/78 chance for, at et individ har en specifik genotype.

Den viden kan man bruge i retsmedicin til at sammenligne DNA, og man kan regne usandsynligheden for, om to uafhængige DNA-prøver har samme STR-genotype-profil. Til retsmedicin skal der være en større usandsynlighed for at to individer har samme STR-genotype-profil end bare den enkelte loci. Derfor har USA’s FBI identificeret 20 hoved STR loci, som bliver brugt til at identificere individer i USA. Med de 20 STRs som USA bruger, findes der 2,11*10⁵⁰ unikke genotyper, hvilket betyder, at sandsynligheden for at et individ har en specifik STR-genotype er:

Med så lille sandsynlighed er det svært at modsige et match mellem to DNA prøver. Men det var fatisk først i år 2017, man begyndte at bruge 20 STR locus til retsmedicin i USA.

Før 2017 brugte man ’kun’ 13 STR locus, hvilket gav en match sandsynlighed på 1/575 trillioner. 1/575 trillioner er en meget lille sandsynlighed, men det refererer til sandsynligheden for, at to uafhængige individer har samme DNA-profil. Altså de danner et DNA-profil-par. Der kan dannes rigtig mange par af uafhængige mennesker i verden, hvilket betyder, at vores sandsynlighed for at finde et DNA-profil match bliver lidt større. Generelt så har bestemte befolkningsgrupper forskellige sandsynlighed for at have en bestemt DNA-profil, hvilket betyder, at man ret hurtig kan udelukke visse befolkningsgrupper i en sag med DNA-bevis. Hvis vi opstillet et hypotetisk eksempel hvor der er fundet DNA-bevis fra en gerningsmand på et gerningssted. En DNA-profil viser, at gerningsmanden med høj sandsynlighed kommer fra kaukasisk herkomst. Vi kan nu med høj sandsynlighed udelukke alle andre befolkningsgrupper, og vi står tilbage med ca. 100 millioner individer af samme herkomst i USA. Ud fra de 100 millioner individer, kan der dannes 5000 trillioner par. Det vil sige, at der blandt de 100 millioner individer med kaukasisk herkomst findes omkring 8 til 9 par, som har en matchende 13 STR DNA-profilen.

Det kan godt virke ulogisk og usandsynligt, at der findes så mange matchende par, når sandsynligheden er så lille, men det er et resultat af ”fødselsdagsproblemet”. Fødselsdagsproblemet siger, at ud af 23 personer, er der en 50% chance for, at mindst to personer har samme fødselsdag (du kan tjekke i din klasse, om der er to elever, som deler samme fødselsdag). Vi kan finde logikken i fødselsdagsproblemet, hvis vi laver en simpel udregning: I en klasse med 23 individer er der  mulige par, hvilket er langt over halvdelen af dage i et år (182,5 eller 183 dage alt efter om det er et skudår) så der er derfor mere end 50% chance for at der er to elever som deler fødselsdag. Vi kan lave samme udregning med de 100 millioner individer:  altså kan der dannes lidt under 5000 trillioner par blandt de 100 millioner individer.

DNA-profilering fra gerningssted til retssal

For at udføre en retsmedicinsk DNA-undersøgelse skal der først findes nok DNA på gerningsstedet. Omkring et nanogram DNA er tilpas mængde til at kunne udføre undersøgelsen. Når DNA’en er indsamlet, bliver alle DNA-regionerne, der indeholder STR loci, PCR amplificeret. Efter PCR amplifikationen bliver regionerne sorteret på baggrund af deres størrelse vha. gel elektroforese, og sammenlignet med standarder retsmedicinerne kender længden på. Disse standarder er DNA-strenge, der har samme længde som de forskellige STR loci der testes på. Hvis en DNA-streng har samme længde som standarden, véd retsmedicinerne, at den specifikke DNA-streng indeholder den specifikke STR loci. I moderne retsmedicin er hele processen standardiseret, hvilket betyder, at man som retsmediciner ikke skal kigge på én gel, men få resultaterne fra en maskine.

Figur 19: Fra DNA prøve til brugbart retsmedicinsk svar.

For at lave et match mellem DNA-fundet på et gerningssted og DNA fra en mistænkt, vil STR regionerne fra de to DNA-prøver blive sammenlignet. Hvis der ikke er et match mellem de to prøver, vil den mistænkte blive udelukket. Hvis der til gengæld er et match, vil der blive lavet en sandsynlighedsberegning. Denne beregning skal tage højde for den statistiske sandsynlighed, der er for at STR-profilen kan findes i individer med samme herkomst, som den mistænkte. Grunden til denne sandsynlighedsberegning skal gennemføres er for at bedømme risikoen for forekomsten af den specifikke STR-profil i den mistænktes herkomst. Hvis der er en stor chance for STR-profilen, vil sandsynligheden for at ekskludere potentielle gerningsmænd være mindre. I en rigtig retssag vil man ikke dømme en gerningsmand alene baseret på hans/hendes DNA -profil. Der er mange andre faktorer såsom sted, motiv, tid og lejlighed, der vil lægges mere vægt på.

I eksemplet i tabellen nedenunder bliver tre DNA-prøver sammenlignet. En DNA-prøve, som stammer fra gerningsmanden fundet på gerningsstedet, bliver sammenlignet med to mistænkte A og B. Mistænkt A kan udelukkes, fordi personens STR-profil ikke matcher med DNA’en fra gerningsstedet. Mistænkt B herimod har et match på alle STR loci, og der skal nu beregnes på, hvor unik personens genotype er i individets herkomst. Denne sandsynlighed bliver udregnet, baseret på empiriske undersøgelser af befolkningsgrupper, foretaget af FBI. Hvis sandsynligheden er 1, har alle i befolkningsgruppen den genotype, 0,25 betyder, at 25/100 individer har den specifikke genotype osv. I eksemplet er sandsynligheden tilfældigt valgt.

For at drage en konklusion og bevise, at det er mistænkt B’s DNA, som blev fundet på gerningsstedet, skal man udregne produktet af sandsynligheden for, at et tilfældigt medlem af mistænkt B’s befolkningsgruppe har en STR-profil, der matcher den, der er fundet på gerningsstedet. Den samlede sandsynlighed giver en idé om, hvor unik mistænkt B’s samlede genotype er i hans/hendes befolkningsgruppe. I eksemplet er sandsynligheden for at en tilfældig person i den mistænktes befolkningsgruppe, som har den specifikke STR-profil 1 ud af 66 trillioner. Nu støder vi på endnu et problem i stil med fødselsdagsproblemet, som hedder anklagerens fejlslutning. Anklagerens fejlslutning går ud på, at et positivt resultat, som i vores eksempel kan have et større sandsynlighed for at være et fejlagtigt resultat, end et match.

Anklagerens fejlslutning kan opsummeres med et eksempel: Blod fundet på et gerningssted har blodtypen AB, en mistænkt har blodtypen AB. Der er 3.4% chance for at en person har blodtypen AB, så en version af anklagerens fejlslutning ville være at antage, at der er en chance for, at den mistænkte er skyldig – hvilket er forkert. Hvis forbrydelsen skete i en by med 1000 beboere, vil den mistænkte deler blodtype med 34 andre beboere. Det betyder, at der er en chance for at den mistænkte er skyldig, da der findes 33 andre personer i byen med samme blodtype, som også alle kunne være skyldige.

I den virkelige verden er der derfor brug for flere udregninger, og der er også behov for andre beviser i sagen mod mistænkt B.