Nedarvning

Denne underside om nedarvning udgør anden del af teorien for Biotech Academys materiale om Genetik.

I sidste sektion fandt vi ud af, at alle diploide celler i kroppen indeholder to versioner af samme gen, kaldet alleler. Det blev også gjort klart, at disse gener bliver udtrykt på forskellige niveauer. Det er klart, at der er en sammenhæng mellem genotype og fænotype, men hvad er det, der bestemmer, hvordan genotypen udtrykkes i fænotypen? Svaret er, at der er nogle alleler, som er dominerende, mens andre er recessive. En dominerede allel vil typisk altid have prioritet over en recessiv allel og vil derfor komme til udtryk i fænotypen.

Genetik er dog ikke altid så simpelt, at man kan betegne alle alleler som enten recessive eller dominante. I tilfælde af øjenfarve er der faktisk 16 forskellige gener, der har indflydelse på hvilken fænotype, der bliver udtrykt og øjenfarve er derfor polygent, da der er flere gener, som har indflydelse på fænotypen. Der er dog nogle fænotyper, der kan beskrives med den klassiske dominant/recessive metode, hvor det ene gen er dominant overfor det andet og bliver derfor udtrykt hver gang. Et eksempel på dette er den genetiske sygdom Huntingtons sygdom.

Huntingtons sygdom er autosomalt dominant arvet, hvilket betyder, at allelen der bestemmer fænotypen er dominant, og befinder sig på de autosomale kromosomer. Personer med sygdommen er enten heterozygot eller homozygot med den dominante allel. Når man skriver dominansforhold mellem to gener i en genotype, skriver man det dominante gen med store bogstaver, og det recessive gen med små bogstaver. Genotypen på personer med sygdommen kan derfor skrives: Hh eller HH. Hvor H er betegnelsen for den dominante allel for sygdommen, og h er betegnelsen for den recessive allel. Da det kun er et gen, der er skyld i Huntingtons fænotypen, er det monogent.

 

Allelers forhold til fænotypen

En allel kan enten være dominant, semidominant/codominant eller recessivt. En allel bliver betragtet som dominant, når dens fænotype udelukkende er bestemt af den ene allel. Fordi partnerallelen ikke bliver udtrykt, bliver den betragtet som recessiv. For at en allel kan blive betragtet som semidominant/codominant, skal fænotypen være et udtryk af begge alleler.

Et andet eksempel med semidominans og codominans er blodtypen AB. Mennesker med denne unikke blodtype skal have en allel for A blodtypen og en anden allel for B blodtypen. Resultatet af de to alleler er blodtypen AB, som er en kombination af allelerne – de er derfor semidominante/codominante.

I virkeligheden er der mange tusind gener, der bliver påvirket af epistatiske forhold. Gener, som koder for enzymer i kroppen, bliver påvirket af gener, der koder for andre enzymer, fordi det ene enzym har brug for det andet til at udføre sit arbejde. En god analogi for disse epistatiske forhold mellem enzymer er at forestille sig tre personer, der skal male en blå cirkel. Hver person har kun én rolle i at male den blå cirkel, og hvis én af personerne ikke laver sit arbejde, bliver den blå cirkel ikke malet. Den første person skaffer hvid maling, den anden person tilføjer blå farve til malingen, og den sidste person bruger den blå maling til at male cirklen. Hvis den første person ikke skaffer malingen, har den anden person ikke noget maling at tilføje sin blå farve til, og den blå cirkel bliver ikke malet. Så alle personer er afhængige af hinanden for, at den blå cirkel bliver malet.

I analogien kan man erstatte personerne med enzymer og processen at male den blå cirkel med vigtige molekylære processer, der foregår i kroppen, såsom citronsyrecyklussen eller glykolysen. I disse molekylære processer er hvert enzym afhængig af, at det foregående enzym har udført sin opgave, for at processen kan gennemføres.

 

Kobling af gener

Et andet forhold der findes mellem gener, er kobling. Det har vist sig at i nogle tilfælde, hvor en organisme har en genotype, vil den også have en større chance for at have en anden genotype. De to genotyper har ikke nødvendigvis noget med hinanden at gøre, andet end at de specifikke loci ligger tæt på hinanden på samme kromosom. For at to gener kan betegnes som koblede, skal de altså ligge på samme kromosom og vise en tendens til at blive nedarvet sammen. Men hvordan giver det mening, at to uafhængige gener bliver nedarvet sammen, bare fordi de ligger tæt op ad hinanden og på samme kromosom? Svaret er relativt simpelt, og det kan findes i den DNA-udvekslingsmekanisme, der finder sted i den meiotiske celledeling. Under meiosen sker overkrydsningsbegivenheden, hvor DNA fra det ene kromosom bliver udvekslet med DNA’en fra det andet kromosom. Den sektion af DNA der bliver udvekslet, kan godt indeholde flere gener, hvilket betyder, at gener, som ligger tæt, har en chance for at blive overført sammen. Man kan sige, at de er koblet til hinanden.

Det er sjældent, at koblede gener ikke bliver nedarvet sammen, men med det sagt er koblingen ikke altid fuldstændig, hvilket betyder, at det ikke er hver gang de koblede gener bliver overført sammen.

 

Eksempel på koblede gener

Konceptet med genetisk kobling blev postuleret omkring 1910 af Thomas Hunt Morgan. Morgans studerende Alfred Sturtvant lavede i 1913 et genetisk kort over bananfluens genom. Han fandt ud af, hvor på fluens kromosom bestemte gener lå og ved hjælp af overkrydsninger mellem fluer med forskellige genotyper, kunne han se at nogle genotyper blev overført sammen. Han kunne derfor konkludere, at der var en sammenhæng mellem to genotyper, og de måtte derfor være koblede. Eksemplet i figur 7 viser, hvordan koblede gener, der ligger tæt på hinanden, kan blive overført til afkommet. Vi kan i eksemplet se, at alleler for øjenfarve og vingestørrelse ligger tæt på hinanden på sammen kromosom. Vi kan også se, at alle fluer, der har røde øjne, har tilsvarende store vinger, mens alle fluer med hvide øjne, har små vinger. Generne for øjenfarve og vingestørrelse er derfor koblede, da de har en tildens til at bliver arvet sammen. Modsat så er generne for kropsfarve og vingestørrelse ikke koblede. Det kan ses fordi, der ikke er nogen sammenhæng mellem størrelse af vinger og kropsfarve.

 

Figur 7: Eksempel på koblede gener i bananfluen. Fænotypen røde øjne og store vinger følges ad og er derfor koblede. Modsat så er fænotypen for mørk krop og vingestørrelse uafhængige og derfor ikke koblede.