Ind til nu har du lært om forskellige biomarkører, hvordan de kan måles, og alle de seje ting de kan bruges til. Men hvad stiller lægerne op, hvis der ikke findes en biomarkør? Biomarkører er et ”supervåben” til at diagnosticere sygdomme. Uden biomarkører er det sværere at finde den rette diagnose, og svaret bliver mere usikkert. I et af de andre afsnit lærer du, hvordan forskerne kan finde en ny biomarkør, men det kræver mange års forskning. Det er heller ikke sikkert, at forskerne i det hele taget kan finde en biomarkør med den viden og de metoder, der findes i dag. Hvad gør lægerne så i mellemtiden? Og hvad hvis det overhovedet ikke er muligt at finde en biomarkør?
For at arbejde med sygdomme og stille en diagnose, er det nødvendigt at have en grundlæggende viden om, hvad sygdom er. Vi har nok alle sammen en god forståelse af, hvad det vil sige at være syg. Prøv at stoppe op her og brug lidt tid på at tænke over, hvad sygdom er ifølge dig.
Hvad er sygdom?
Dét kan lyde som et elementært spørgsmål, men det viser sig, at det ikke er så ligetil at besvare. I den første video fortalte sektionsleder Kristin Skogstrand, at der er flere forskellige definitioner af sygdom. Det har stor betydning, når der skal stilles en diagnose og vælges en behandling. Der findes forskellige sygdomsmodeller, som har forskellige perspektiver på, hvad sygdom er. To af de modeller kaldes ”Den biomedicinske sygdomsmodel” og ”Den bio-psyko-sociale sygdomsmodel”. De har hver sin opfattelse af, hvad sygdom egentlig er.
Den biomedicinske sygdomsmodel
Sygdom skyldes, at der er noget inde i kroppens biologiske maskineri, der ikke fungerer korrekt.
Dét kunne være ét bud på, hvordan sygdom skal forstås. Her beskrives og forstås sygdomme alene som biologiske fejl. Ifølge den biomedicinske sygdomsmodel må alle sygdomme forklares ud fra biologiske og kemiske funktioner i kroppen. Det kan for eksempel være en genfejl, som gør, at man har en medfødt sygdom eller en bakterieinfektion, der gør en syg. I den biomedicinske sygdomsmodel kan en læge sammenlignes med en form for mekaniker. Når man har et problem med sin bil, kan man aflevere den hos en mekaniker. Mekanikeren finder ud af, hvor fejlen er, og reparerer den, så bilen kan køre problemfrit igen. På tilsvarende måde bør en læge undersøge en patient for at finde frem til den fejl i kroppen, der forårsager sygdommen og derefter prøve at kurere den. Kroppen er selvfølgelig meget mere kompliceret end en bil, men princippet er det samme. Både lægen og mekanikeren leder efter fejl, som de kan reparere. På figur 1 kan du se en tegning af den biomedicinske sygdomsmodel, hvor en læge sammenlignes med en mekaniker.
Figur 1: Den biomedicinske sygdomsmodel. I den biomedicinske sygdomsmodel kan en læge sammenlignes med en mekaniker. Begge personer arbejder med at finde fejl og reparere dem – bare i hver sin kontekst. Lægen finder ud af, hvad en patient fejler, stiller en diagnose og finder en behandling, som gør patienten rask igen. I et forsimplet eksempel kan en lungebetændelse sammenlignes med et punkteret bildæk, og antibiotika kan sammenlignes med et nyt dæk. Antibiotika kan kurere lungebetændelsen, og det nye dæk kan reparere bilen.
I den biomedicinske sygdomsmodel er det en forudsætning, at der ligger en veldefineret fejl bag en sygdom. Modellen kaldes derfor også lidt karikeret for ”apparatfejlsmodellen”. Der findes sygdomme, der let kan beskrives ud fra denne model, for eksempel lungebetændelse. Men der findes også sygdomme, der er svære at forklare ud fra modellen, for eksempel psykiske sygdomme. Kritikere af den biomedicinske sygdomsmodel mener, at den giver en forsimplet opfattelse af sygdom og fokuserer for meget på biologiske og kemiske processer.
Den bio-psyko-sociale sygdomsmodel
Sygdom skyldes, at både biologiske, psykologiske og sociale faktorer tilsammen bevirker, at mennesker ikke fungerer normalt.
Dét kunne være et andet perspektiv på, hvad sygdom er. I den bio-psyko-sociale sygdomsmodel er sygdomme ikke kun forårsaget af fysiske faktorer, men et kompliceret sammenspil mellem biologiske, psykologiske og sociale faktorer. Ifølge modellen har de psykologiske og sociale faktorer også stor indflydelse på en persons helbred. Forhold som for eksempel livsstil, personlighed og arbejdsmiljø kan have stor betydning for, om en person bliver syg eller ej. På figur 2 kan du se flere eksempler på nogle af de faktorer, der kan påvirke ens helbred.
Figur 2: Den bio-psyko-sociale sygdomsmodel. Ifølge den bio-psyko-sociale sygdomsmodel skyldes sygdom et sammenspil mellem biologiske, psykologiske og sociale faktorer. Biologiske faktorer kan for eksempel være genetik, fysisk form og køn. Psykologiske faktorer kan være følelser, erfaringer og personlighedstræk. Sociale faktorer kan være arbejde, familie og venner.
Hvornår er man syg?
Hvor den biomedicinske sygdomsmodel har en veldefineret opfattelse af, hvornår man er syg, er det sværere at afgrænse med den bio-psyko-sociale sygdomsmodel. Det er der nogle teoretikere, som har prøvet at forholde sig til, og nogle af deres tanker vil blive beskrevet nu. Det er lidt kompliceret, så hold tungen lige i munden!
Ifølge nogle teoretikere bliver vores sygdomspraksis, dvs., hvad vi anerkender som sygdom, påvirket af det samfund, vi lever i. I ethvert samfund er der flere magthavere og magtinstanser med forskellige interesser. De er med til at regulere vores sygdomspraksis. Det sker gennem forhandlinger, hvor de hver især prøver at få deres egne interesser repræsenterede. I de forhandlinger kan der indgå overvejelser om, hvordan man sikrer, at der er nok arbejdskraft, og hvordan man minimerer udgifterne til sundhedsvæsnet. Der kan også være overordnede politiske holdninger om, hvordan samfundet skal indrettes. Derudover kan der også være forskellige ideer om menneskets eksistens, og hvad det vil sige at have et godt liv. Alle disse interesser og holdninger skal medregnes, når man prøver at forstå, hvad der opfattes som sygdom i vores samfund. I den bio-psyko-sociale sygdomsmodel er det derfor en essentiel pointe, at vores sygdomspraksis også bliver påvirket af de normer og værdier, der hersker i samfundet. De er med til at definere, hvad vi opfatter som unormalt, og hvilke tilstande vi definerer som syge. I det danske samfund er der for eksempel stor vægt på, at man skal kunne klare sig selv. Hvis man ikke er i stand til det, kan det i sig selv være et tegn på sygdom.
Behandling
Den bio-psyko-sociale sygdomsmodel giver ikke kun et andet perspektiv på, hvad sygdom er. Den giver også en anden opfattelse af, hvordan sygdomme skal behandles. Når sygdomme også skyldes psykologiske og sociale faktorer, er det essentielt at inddrage disse aspekter i behandlingen og ikke udelukkende behandle medicinsk. Ifølge den bio-psyko-sociale sygdomsmodel kan læger, terapeuter, psykologer og andre sektorer i samarbejde tilrettelægge behandlingen for den enkelte patient.
Lægevidenskaben har historisk set været præget af den biomedicinske sygdomsmodel, hvor lægerne prøver at identificere en konkret årsag til en sygdom. Det er biomarkører et tydeligt tegn på, da de netop er biologiske og målbare indikatorer for en proces i kroppen. Men hvad med alle de sygdomme, som der stadig ikke er fundet biomarkører for? Hvorfor har vi for eksempel ikke nogen biomarkører til at diagnosticere psykiske sygdomme? Nogle vil hævde, at det er fordi, vi mangler viden om hjernen og vores mentale funktioner, og at forskerne og lægerne med tiden vil finde en biologisk årsag til psykiske sygdomme. Andre vil mene, at det er fordi, sygdomme ikke udelukkende kan opfattes som biologiske, men også har psykologiske og sociale aspekter der spiller ind, som forskerne glemmer at inddrage i jagten på en biomarkør.
Funktionelle lidelser
Funktionelle lidelser er en særlig dansk samlet betegnelse for en række forskellige sygdomme. Fælles for dem er, at patienterne har fysiske symptomer, men den biologiske årsag kan ikke identificeres, og symptomerne skyldes ikke en anden kendt diagnose. Hos patienter med funktionelle lidelser fungerer hverken hjernen eller kroppen normalt. Det påvirker patienternes livskvalitet og nogle har svært ved at få hverdagen til at hænge sammen. Der er en vis usikkerhed omkring, hvor udbredte funktionelle lidelser er, men det anslås, at omkring 10-20% af danskerne har en funktionel lidelse. Som ved mange andre sygdomme findes der forskellige grader af, hvor syge patienterne er, og 1-2% anslås at være så svært ramt, at det er invaliderende, og de er afhængige af andres hjælp. De funktionelle lidelser betragtes som multifaktorielle. Det vil sige, at der er mange forskellige årsager til, at en person får en funktionel lidelse. Lidelserne er ikke udelukkende fysiske eller psykiske, men en kombination af flere forskellige ting.
Diagnose
Fælles for alle de funktionelle lidelser er, at der ikke er fundet en biomarkør, som kan påvise dem. Der er altså ingenting i en blodprøve, røntgenundersøgelse eller andre medicinske tests, som kan bruges til at identificere en patient med en funktionel lidelse. Det betyder ikke, at de funktionelle lidelser ikke er rigtige sygdomme, men de kan bare ikke diagnosticeres med en biomarkør. Lægerne er nødt til at gå ud fra symptomer og sygdomshistorik, når de skal prøve at finde ud af, hvad en patient fejler. Derudover kan de tage prøver og lave undersøgelser, som kan udelukke andre sygdomme uden direkte at påvise den funktionelle lidelse.
Manglen på et entydigt svar eller en målbar biomarkør kan medføre et langt udredningsforløb, hvor patienten venter på en diagnose, eller oplever at få en række forskellige diagnoser, før den rigtige bliver fundet. Det betyder samtidig, at mange patienter venter år, før de får en forklaring på deres symptomer og kan komme i gang med den rigtige behandling. På figur 3 kan du se nogle af de sygdomme, der indgår under samlebetegnelsen ”funktionelle lidelser”.
Figur 3: Funktionelle lidelser. Funktionelle lidelser er en samlet betegnelse for en række sygdomme med fysiske symptomer, men uden en klar biologiske årsag. Kronisk træthedssyndrom er en funktionel lidelse, men også en sygdomsom irritabel tyktarm er klassificeret som en funktionel lidelse af Sundhedsstyrelsen.
Kronisk træthedssyndrom
Kronisk træthedssyndrom kaldes en funktionel lidelse. Den er karakteriseret ved en udpræget træthed og energiforladthed, der ikke kan forklares med biologiske årsager. Der er gennem tiden udgivet ni forskellige definitioner på sygdommen. De ni definitioner har forskellige kriterier for, hvilke symptomer patienten skal have for at kunne diagnosticeres med kronisk træthedssyndrom. De ældste definitioner omfatter mange former for træthed, for eksempel træthed ved depression eller stofskiftesygdomme. De nyeste definitioner er langt mere specifikke. Hos patienter, der opfylder de nyeste mere specifikke kriterier, kaldes tilstanden internationalt for ME (Myalgisk Encephalopathi). I den danske patienthåndbog, sundhed.dk, er der en bred definition på kronisk træthedssyndrom. Ifølge patienthåndbogen skal trætheden have stået på i mere end 6 måneder, være hæmmende for ens dagligdag og ikke blive bedre efter søvn eller hvile.
På grund af de forskellige definitioner af sygdommen er det svært at få et klart billede af, hvor hyppig sygdommen er. Hvis man bruger de brede definitioner, kan mange patienter diagnosticeres med kronisk træthedssyndrom. Hvis man bruger de specifikke kriterier, er der færre patienter, som falder ind under diagnosen. I et stort dansk studie af funktionelle lidelser rapporterede cirka 1% af deltagerne, at de havde fået stillet diagnosen kronisk træthedssyndrom. Nogle af patienterne har en mild form for kronisk træthedssyndrom, hvor de stadig kan arbejde og leve et relativt normalt liv, men med færre aktiviteter end før de blev syge. Andre patienter er så hårdt ramte, at de tilbringer næsten al deres tid i sengen og er totalt drænede for energi i flere dage efter bare minimale fysiske anstrengelser. En af de patienter er Madelleine, som du kan høre fortælle om sin sygdom i videoen længere nede på siden.
Symptomer
Som det er tilfældet for de andre funktionelle lidelser, findes der ikke nogen biomarkører for kronisk træthedssyndrom. Derudover er mange af symptomerne ikke unikke for kronisk træthedssyndrom, men almene symptomer, som optræder i mange sammenhænge. Det gør diagnosticeringen af patienterne endnu mere besværlig. Nogle af de symptomer, som ofte ses i forbindelse med kronisk træthedssyndrom, kan ses på figur 4. Det er bl.a. muskel- og ledsmerter, mavegener, søvnforstyrrelser, hovedpine og lyd- og lysfølsomhed. Heriblandt er for eksempel træthed, hovedpine og søvnforstyrrelser symptomer, der også ses ved mange andre sygdomme. Før diagnosen ”kronisk træthedssyndrom” kan stilles, er det derfor nødvendigt at udelukke alle andre sygdomme. Af den grund omtales kronisk træthedssyndrom i nogle sammenhænge som en eksklusionsdiagnose.
Figur 4: Symptomer på kronisk træthedssyndrom. Diagnosen stilles på baggrund af patientens symptomer og sygdomshistorik og ved at udelukke andre sygdomme.
Behandling
Sundhedsstyrelsen i Danmark anbefaler gradueret genoptræning og kognitiv adfærdsterapi til behandling af kronisk træthedssyndrom. Mange af patienterne lever et meget inaktivt liv, fordi de har en abnorm følelse af træthed. Den graduerede genoptræning skal øge patienternes udholdenhed og gøre dem mindre trætte. Kognitiv adfærdsterapi skal hjælpe patienten med at håndtere sin sygdom. Målet er at mindske de fysiske symptomer, som patienten oplever ved at ændre de negative tanker, som patienten kan have om sig selv og sygdommen. Det er dog ikke alle, som er enige i, at Sundhedsstyrelsen tilbyder den rette behandling. Nogle patienter oplever for eksempel, at de får det dårligere af genoptræningen, der heller ikke anbefales i udlandet.
Forskellige sygdomsopfattelser
Der har i de seneste år været stor debat om årsagen til kronisk træthedssyndrom, og hvordan patienterne skal behandles. Med udgangspunkt i de to sygdomsmodeller kan nogle af de forskellige sider i debatten belyses. Ifølge den biomedicinske sygdomsmodel må kronisk træthedssyndrom skyldes en biologisk fejl for at kunne klassificeres som en fysisk sygdom. For at kurere kronisk træthedssyndrom skal lægerne derfor finde den biologiske årsag til sygdommen og behandle den. Psykologisk behandling og terapi kan kun indgå som symptombehandling til at håndtere nogle af de følgevirkninger, der kan opstå af at have en langvarig sygdom, men de kan ikke bruges til at helbrede patienten. Dét står i kontrast til den bio-psyko-sociale sygdomsmodel, hvor psykologiske og sociale faktorer skal inddrages i behandlingen. I Danmark fokuserer man meget på de psykologiske og sociale aspekter som udløsende faktorer for kronisk træthedssyndrom. Gradueret genoptræning og kognitiv adfærdsterapi er i denne sammenhæng redskaber til at helbrede patienten og ikke kun til symptombehandling.
Med de to grundlæggende forskellige opfattelser af sygdommen kan det være svært at nå til enighed om, hvordan kronisk træthedssyndrom skal forstås, hvorfor det opstår, og hvordan det behandles. Det gør det også meget sværere at lave forskning på området. Måske ville en biomarkør kunne hjælpe på det problem?
Video – De ukendte sygdomme
I den tredje og sidste video møder vi Madelleine, som lever med ME og speciallæge Jesper Mehlsen og specialist i sundhedspsykologi Peter La Cour, som begge to arbejder med ME patienter. De prøver at gøre os klogere på ME og forskellige sygdomsopfattelser, og hvorfor det er så vigtigt, at man finder en biomarkør. Vi møder også lektor Rikke Jentoft Olsen igen, som fortæller om, hvilke udfordringer der er i at forske i en sygdom, hvor man ikke kender årsagen og ikke har nogen biomarkører.
Som du kan høre, så er der rigtig meget, vi mangler at finde ud af. Selvom forskning kan virke som jagten efter sandheden, er det ikke altid så sort/hvidt. Biomarkører kan lyde som løsningen på alle vores problemer, men det er desværre heller ikke helt så ligetil. Der ligger stadig masser af forskning foran os. Og hvem ved, måske er det dig, der en dag opdager noget, som kan hjælpe en masse patienter til en bedre behandling og større forståelse af deres sygdom?
Quiz
Opgaver
Brug hvad du har lært i opgaverne her.
