Da proteiner har mange vigtige funktioner i vores krop, kan det føre til alvorlige problemer, hvis de ikke fungerer korrekt. Dette kan skyldes, at proteinerne enten mangler, er blevet ødelagt, eller er blevet dannet med en forkert struktur. I alle tilfælde vil proteinet ikke kunne udføre sin normale funktion.
Her arbejdes der med to eksempler på sygdomme, som er en direkte konsekvens af enzymer, der ikke fungerer, som de skal: Laktoseintolerans og Alzheimers.
Laktoseintolerance er en sygdom, hvor patienten mangler enzymet laktase. Det betyder at deres krop ikke kan håndtere mælkeprodukter, da disse indeholder laktose. Indtagelse af madvare med laktose vil derfor resultere i mave og tarmproblemer . Det er ikke en særlig almindelig sygdom i Skandinavien, men i Asien og Afrika er det helt op til 80-90 % af befolkningen, der er laktoseintolerante. Hvis man er laktoseintolerant og spiser mælkeprodukter, får man diarré og ens mave bliver oppustet, hvilket gør ondt. Langt de fleste mennesker kan godt tåle mælk fra fødslen af, da de har brug for at få mælk fra deres mor. Derfor har de fleste børn også det enzym, der skal bruges til at fordøje mælken. Dette enzym hedder laktase. Mange mennesker mister dog deres evne til at kunne tåle mælk, efterhånden som de bliver voksne, fordi deres krop stopper med at producere laktase.
I mælk findes mælkesukker, der også kaldes laktose. Laktase-enzymets funktion i kroppen er at hjælpe til med at nedbryde laktosen. Dette foregår i tarmen. Laktase enzymet klipper laktose over, så det bliver til to mindre sukkermolekyler. De små sukkermolekyler kan kroppens celler bruge til at få energi. Hvis man er laktoseintolerant og derfor ikke kan producere laktase, bliver laktose fra mælk og andre mælkeprodukter ikke nedbrudt, og det bliver derfor i tarmen. Laktose intolerance er illustreret på figur 9.
Alzheimers er den mest almindelige årsag til demens hos ældre. Det er en sygdom der påvirker hjernens intellektuelle funktioner, dvs. ens adfærd og personlighed ændres, og man får hukommelsestab og talebesvær. Senere i sygdomsforløbet kan man også få svært ved at bevæge sig, og i sidste ende dør man af infektioner, fordi ens immunforsvar er blevet svækket af sygdommen.
Alzheimers er en meget kompleks sygdom, som man endnu ikke forstår til fulde. Man mener dog, at en af grundene til at man får sygdommen, er et enzym, der ikke fungerer korrekt. Dette enzym kaldes en protease, hvis funktion er at klippe proteiner over. Patienter med Alzheimers har en fejl i enzymet, så det klipper et forkert protein over. Enzymet klipper et protein kaldet APP (Amyloid Precursor Protein), der findes i hjernen, over i tre dele (figur 10.A). Den ene af de tre proteindele, kaldes Aβ-peptid (figur 10.B). Aβ-peptidet går sammen med andre Aβ-peptider og danner såkaldte aggregater (figur 10.C). Aggregater er kæmpe store molekyler, som er giftige for nervecellerne i hjernen og kan ødelægge eller dræbe cellerne. Aggregaterne kan også forhindre, at nervecellerne kan kommunikere med hinanden. Alt dette gør, at hjernen ikke kan fungere, som den skal.
Figur 10. Dannelse af aggregater i hjernen. A: Et enzym der ikke fungerer korrekt klipper proteinet APP over i tre dele. B: Den ene del af det ødelagte APP er Aβ-peptid. C: Mange Aβ-peptider går sammen og danner aggregater, der er giftige for hjernen.
Man kender endnu ikke nogen måde, hvorpå man kan gøre Alzheimers patienter raske og det er ikke klart, hvordan man kan forhindre sygdommen i at opstå. Der findes dog medicin, der kan hjælpe patienterne til at huske bedre. Medicinen virker ved at hjælpe hjernecellerne med at kommunikere bedre med hinanden.
